A deficiência de CDKL5 (CDD) é uma doença genética rara que provoca uma encefalopatia do desenvolvimento associada à epilepsia de início precoce. As manifestações podem incluir crises frequentes e de difícil controle, alterações motoras, comprometimento visual, dificuldades de sono e problemas gastrointestinais. Nesse contexto, novas pesquisas vêm ampliando o conhecimento sobre possibilidades terapêuticas para esses pacientes.
Um estudo prospectivo publicado em 2026 na revista Epilepsia Open avaliou o uso de canabidiol (CBD) altamente purificado em nove pacientes com deficiência de CDKL5, todos do sexo feminino, com idades entre 1 e 24 anos. O acompanhamento foi realizado durante até 12 meses, com avaliações da frequência das crises motoras, aspectos clínicos, sono, desempenho motor e exames de eletroencefalograma.
Os resultados chamaram atenção principalmente pela resposta observada nos primeiros meses de tratamento. Após três meses, oito dos nove pacientes apresentaram redução superior a 50% na frequência das crises. Aos seis meses, seis pacientes mantinham esse nível de redução.
Além do efeito sobre as crises epilépticas, os pesquisadores observaram mudanças em outros aspectos relacionados à rotina dos pacientes. Sete participantes apresentaram algum grau de melhora na vigilância, enquanto três demonstraram evolução no desempenho motor. Também foram observadas melhorias relacionadas ao sono e à constipação em alguns pacientes.
A percepção das famílias reforçou esses resultados. Após três meses, todos os cuidadores relataram pelo menos alguma melhora geral na condição clínica dos pacientes, e três descreveram uma melhora considerada expressiva. Entre os aspectos observados estavam maior alerta, contato visual, movimentação e mudanças positivas no funcionamento cotidiano.
A deficiência de CDKL5 está relacionada a alterações no gene CDKL5, responsável pela produção de uma proteína importante para o funcionamento das células nervosas. A doença costuma se manifestar ainda nos primeiros meses de vida e está associada a epilepsia de difícil controle, atraso global do desenvolvimento e comprometimentos motores, cognitivos e visuais. Dados reunidos pelo GeneReviews indicam que a epilepsia está presente em mais de 99% das pessoas com a condição, enquanto alterações do sono e comprometimento visual também são frequentes.
A pesquisa publicada em 2026 acrescenta uma perspectiva importante a esse cenário ao avaliar não apenas a frequência das crises, mas também diferentes dimensões clínicas que impactam diretamente a rotina dos pacientes e de suas famílias. Os resultados sugerem que os possíveis benefícios do CBD altamente purificado podem se estender para além do controle das manifestações epilépticas.
Para doenças raras como a deficiência de CDKL5, estudos clínicos que acompanham os pacientes de forma estruturada são importantes para ampliar a compreensão sobre as respostas ao tratamento e identificar quais aspectos da condição podem ser beneficiados. O avanço desse conhecimento também contribui para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas cada vez mais direcionadas às necessidades individuais.
A pesquisa reforça, portanto, a importância de investigar o sistema endocanabinoide e os canabinoides em condições neurológicas complexas, especialmente quando epilepsia, alterações motoras e outros comprometimentos coexistem. Para pacientes com doenças raras, cada nova evidência pode representar um passo importante na busca por alternativas capazes de contribuir para o controle dos sintomas e para a qualidade de vida.